Jawabanmu

2014-03-02T12:22:41+07:00
Jika mutasi nonsense terjadi pada gen normal, jelas akan sangat tidak menguntungkan bahkan bisa sangat berbahaya, karena ekspresi gen yang mengalami mutasi ini, tidak akan sempurna, dan mungkin akan menimbulkan penampakan (fenotipe) yang tidak normal. Misalnya sebagaimana yang disampaikan oleh Michael dkk (1996) atas mutasi nonsense pada gen ‘lit‘ yang berperan dalam pembentukan hormon pertumbuhan di hipotalamus tikus, menghasilkan penampakan badan yang kerdil dibandingkan yang normal disertai beberapa gangguan metabolisme tubuh. Mutasi nonsense ini juga secara alamiah ditemukan di dunia, misalnya pada gen resesif terpaut kromosom X penyebab ‘duchenne muscular dystrophy‘ (DMD) dan gen resesif penyebab ‘cystic fibrosis‘ (CF) pada manusia. DMD adalah sebuah penyakit bawaan lahir yang hanya ditemukan pada anak laki-laki, ditandai dengan kelemahan otot berawal dari kaki dan panggul, membuat anak terlambat untuk mampu berdiri hingga lebih dari umur 6 tahun. Wagner dkk (2001) menyebutkan bahwa DMD ini disebabkan oleh mutasi pada gen terpaut kromosom X (bersifat resesif), yang menyebabkan penghentian prematur pada translasi distropin, yaitu salah satu protein yang berperan dalam pembentukan sel-sel tulang dan serat-serat otot. CF adalah sebuah penyakit bawaan lahir pada kelenjar eksokrin, yang berakibat mempengaruhi paru-paru, kelenjar keringat, dan sistem pencernaan (gangguan pernapasan dan pencernaan kronis). Shoshani dkk (1992) menemukan bahwa pada pasien CF terdapat mutasi nonsense pada kromosom no 16 dan 22 dan diberi kode W1282X. Tentu saja ketiga contoh di atas hanyalah sebagian kecil dari berbagai kasus mutasi nonsense yang ada.
1 2 1
pilihannya :
1. rantai DNA menjadi lebih pendek
2. struktur kromosom menjadi rusak
3. fungsi protein yang disintesis menjadi berubah
4. jumlah kromosom mejadi berkurang
5. pengkodean asam amino akan berubah
yang termasuk akibat dari nonsense mutation ?